المزايا والعيوب
ما هي مزايا الاستشارة/الفحص؟ وما هي عيوبها أيضًا؟
هناك العديد من الأسباب لاتخاذ قرار مع أو ضد الاستشارة الوراثية. يجب على الجميع أيضًا أن يقرروا بأنفسهم ما إذا كانوا يرغبون في إجراء الاختبارات الجينية أم لا.
هذا هو أحد أهداف الاستشارة الوراثية البشرية – ينبغي أن تتاح لك الفرصة لمعرفة معلومات شاملة حول إيجابيات وسلبيات الفحوصات الجينية والآثار المترتبة على مثل هذا الفحص واتخاذ قرارك بنفسك. في حالة الطفل المصاب القاصر، يمكن للوالدين تقرير ما إذا كان ينبغي البدء في التشخيص أم لا. وفي هذه الحالة من المهم أيضا مراعاة جميع عواقب هذا القرار (أيضًا لطفلك في مرحلة لاحقة من حياته).
الاستشارة
ما هي مزايا الاستشارة الوراثية؟
بادئ ذي بدء، تتميز الاستشارة الوراثية بأنها مناقشة غير ملزمة، فالغرض منها هو منحك الفرصة للحصول على معلومات تفصيلية حول المرض الوراثي المشتبه به وتوضيح جميع أسئلتك حول الوراثة وخيارات الفحوصات الجينية. يمكن أيضًا على سبيل المثال مناقشة مزايا وعيوب الفحص الجيني. وبذلك يتسنى لك أن تحصل على كل المعلومات، التي تحتاجها لاتخاذ قرار جيد بشأن الاختبار الجيني. إذا كان الشخص الذي يتم فحصه مريضًا، فيمكن لطبيب أعصاب الأطفال تقديم معلومات موجزة والترتيب لإجراء مثل هذا الفحص الجيني دون استشارة وراثية إضافية إذا كنت ترغب في ذلك. في جميع الحالات الأخرى، تعد الاستشارة الوراثية إلزامية قبل الفحص. تعتبر الاستشارة الوراثية مفيدة أيضًا إذا كنت ترغب في إنجاب المزيد من الأطفال أو إذا كنت تعاني بالفعل من أمراض، أو إذا لوحظت أشياء ملفتة للنظر في إطار الفحوصات الطبية الوقائية أثناء الحمل. قد يكون القلق الشخصي، حتى بدون دليل مباشر على وجود حالة وراثية، سببًا آخر للاستشارة الوراثية.
ما هي عيوب الاستشارة الوراثية؟
من ناحية، يمكن أن تستغرق الاستشارة الوراثية وقتًا طويلاً. ومن ناحية أخرى، يمكن أثناء الاستشارة الاشتباه في الإصابة بأمراض وراثية أخرى أو أمراض أخرى في الأسرة، والتي لم يتم الاشتباه بها من قبل. قد يشكل ذلك أو حتى مناقشة الصور السريرية المحتملة ومخاطر التكرار عبئاً نفسيًا على المرء. بالإضافة إلى ذلك، قد تظهر أسئلة جديدة أو مشاكل جديدة للأشخاص، الذين يطلبون المشورة في إطار الاستشارة الوراثية. إذا كان هناك على سبيل المثال اشتباه في وجود مرض مزمن مرتبط بمتلازمة معينة، فقد تظهر أعراض أخرى في وقت لاحق ولم يكن الشخص، الذي يطلب المشورة، على علم بها حتى حينه. يمكن أن تؤثر الاستشارة وحدها – حتى بدون تشخيص – على حياتك المستقبلية وتنظيم الأسرة.
الفحص
ما هي مزايا الاختبار الجيني؟
الهدف من الاختبارات الجينية هو معرفة سبب المرض. إذا نجح هذا، فإن التشخيص وحده غالبًا ما يمثل مصدر ارتياح كبير للعديد من المصابين. غالبًا ما يكون هناك عدم يقين يمتد لسنوات، ويمكن تحسينه من خلال التشخيص النهائي. اعتمادًا على المرض، يمكن للتشخيص أيضًا أن يُحدث فرقًا في العلاج. بالإضافة إلى ذلك، من الممكن أيضًا فحص الأعراض الأخرى، التي تعتبر نموذجية للمرض المكتشف ولم يتم توضيحها بعد، والتي يمكن استبعادها. وفي كثير من الحالات، يمكن أيضًا تحديد مسار المرض وخطر التكرار بشكل أكثر دقة إذا كان السبب معروفًا. بمجرد تحديد السبب، يمكن أيضًا فحص أفراد الأسرة إذا رغبوا في ذلك. من ناحية، يمكن أن يعني هذا استبعاد المرض، ولكن من ناحية أخرى يمكن أن يعني أيضًا التشخيص المبكر، وبالتالي ربما خيارات علاج أفضل.
ما هي عيوب الاختبار الجيني؟
في بعض الحالات، تكون نتائج الاختبار غير واضحة. قد يكون هذا محزنًا ويؤدي إلى عدم اليقين بين الأشخاص قيد الفحص وأفراد الأسرة الآخرين. بالطبع، يمكن أن يشكل اكتشاف الطفرة، التي تسبب المرض، عبئًا نفسيًا أيضًا وله العديد من العواقب (الشخصية). على سبيل المثال قد تكون هناك تغييرات في خططك الحياتية، لا سيما فيما يتعلق بتنظيم الأسرة. لذلك، يجب دائمًا مناقشة مزايا وعيوب الاختبار الجيني خلال الاستشارة حتى يمكن اتخاذ قرار صائب.
العينات والمستندات
ما هي العينات والمستندات المطلوبة للفحص الجيني؟
- موافقة خطية
- معلومات عن إتلاف أو تخزين العينة الجينية ونتائج الفحص
- مادة EDTA في الدم أو الغشاء المخاطي للفم، وربما أيضًا من أقارب آخرين
في البداية موافقتك الكتابية مطلوبة للفحص الجيني. لا يجوز إجراء الفحص الجيني إلا بعد تنويرك وليس بدون موافقتك. بالإضافة إلى ذلك، يجب عليك تقديم معلومات حول تخزين أو إتلاف العينة الجينية ونتائج الفحص بحيث يمكن أخذ رغباتك في الاعتبار هنا. سيناقش طبيبك هذه المسائل معك. عادةً ما يتم أخذ الدم كمادة، كما تعلم من طبيب الأسرة الخاص بك. بدلاً من ذلك، في حالات فردية خاصة يمكن أيضًا فحص خلايا الغشاء المخاطي للفم. ولهذا الغرض، يتم مسح نوع من الأعواد القطنية داخل الفم عدة مرات.
قانون حماية البيانات والتشخيص الجيني
يهدف قانون التشخيص الجيني إلى توفير حماية خاصة للبيانات الجينية. وفقًا لهذا القانون، يجب إتلاف العينة الجينية فور اكتمال الفحص، إلا إذا أعطيت موافقتك على الاحتفاظ بها. يمكن أن يكون التخزين مفيدًا، على سبيل المثال للتحقق من النتائج أو المزيد من التشخيصات المستقبلية. وفقًا لقانون التشخيص الجيني، يجب الاحتفاظ بنتائج الفحص الجيني لمدة 10 سنوات. يجب أيضًا إتلاف هذه المستندات في نهاية هذه الفترة، ما لم توجه بخلاف ذلك. بياناتك تخضع أيضًا لقوانين حماية البيانات. سيتم إرسال النتائج المرصودة ونتائج الفحص وأيضًا جواب الاستشارة إليك شخصيًا، إلا إذا كنت ترغب في إرسالها إلى أطباء آخرين أيضًا. نحن لا نتواصل مع الأقارب إلا بموافقتك.
التكاليف
من يتحمل تكاليف الفحص الوراثي البشري؟
كقاعدة عامة، يتم تغطية تكاليف الاستشارة والفحص الوراثي البشري من قبل شركات التأمين الصحي (القانونية والخاصة على حد سواء). ومع ذلك، يجب أولاً تقديم الطلب إلى شركات التأمين الصحي الخاصة. إذا نشأت، في حالات استثنائية، تكاليف لا يغطيها التأمين الصحي، سيتحدث طبيبك معك بشكل منفصل قبل نشوء هذه التكاليف. وفقًا لكل مسألة هناك بعض القيود، التي يعرفها الأطباء ومختبرات الفحص. عادةً لن تتحمل أي تكاليف في البداية. إذا لم تكن متأكدًا، يمكنك الحصول على معلومات أكثر تفصيلاً أثناء الاستشارة.