التوحد

التوحد وعلم الوراثة

ما الذي يجب معرفته حول الجينات الوراثية لاضطرابات طيف التوحد؟

لم يفكر العلماء، الذين وصفوا اضطرابات طيف التوحد لأول مرة، في الأسباب الجينية المحتملة للأعراض التي وصفوها، إلا بعد أن تعذر تفسير السلوك بأمراض أخرى أو عوامل بيئية (حتى لو تم تجربة ذلك لفترة طويلة). وهناك فحوصات أُجريت على توائم وأسر بأكملها أدت إلى ظهور إلى أدلة أخرى. أوضحت الفحوصات أن اضطرابات طيف التوحد ليست مرضًا يمكن إرجاعه إلى جين واحد نموذجي.

متى يجب النظر إلى السبب الجيني في المقام الأول في اضطرابات طيف التوحد؟

يمثل الفحص الجيني محور فحوصات اضطرابات طيف التوحد عند البحث عن سبب مع عدم وجود أعراض أخرى تشير إلى مرض معين. ولكن هناك أيضًا “الحق في عدم المعرفة”.

يعتبر الفحص مفيدًا بشكل خاص إذا أدت بعض الخصائص الإضافية إلى الاشتباه في وجود متلازمة مرضية. نظرًا لأن التحقق من المتلازمات المعروفة المحددة جينيًا يتيح توفير معلومات حول الأمراض المصاحبة الأخرى، وإمكانية علاج الأعراض الفردية وكذلك المسار التالي. نظرًا لأن اضطراب طيف التوحد يؤدي دائمًا تقريبًا إلى ضعف اجتماعي شديد وضعف المشاركة، فإن هذا له أيضًا أهمية للحياة اليومية للمصابين.

مزايا وعيوب الاختبار الجيني في اضطرابات طيف التوحد

إذا كان من الممكن إثبات أن اضطرابات طيف التوحد ترجع إلى سبب جيني، فمن الممكن في بعض الأحيان، ولكن نادرًا، التنبؤ بالمزيد حول المسار المحدد للمرض. نظرًا لأنه من غير الممكن علاج الأعراض الأساسية بواسطة الأدوية، فإن الفحوصات الجينية لا تقدم أي مؤشرات في هذا الاتجاه. وربما يختلف الأمر إذا كانت هناك أيضًا نوبات صرع، وهو أمر شائع. حينئذ قد تكون هناك مؤشرات على العلاج الأكثر فعالية. غير أن هذا ينطبق فقط على بعض الحالات الفردية، على سبيل المثال في حالة “التصلب الحدبي”. في حالات قليلة جدًا، يمكن اكتشاف سبب يتوفر له علاج مستهدف، على سبيل المثال إذا كانت هناك مؤشرات على أحد اضطرابات الأيض (التمثيل الغذائي).

يشعر العديد من الأسر بارتياح شديد عند اكتشاف سبب معين؛ لأن هذا غالبًا ما يؤدي إلى راحة كبيرة من الشعور بالذنب. يتيح اكتشاف سبب معين تبادلًا أكثر استهدافًا مع الأسر الأخرى، التي لديها نفس الصورة السريرية.

حدود الاختبار الجيني في اضطرابات طيف التوحد

قد يكون تحديد السبب غير ممكن أحيانًا. في بعض الأحيان، تقدم الاختبارات أيضًا نتائج غير حاسمة أو مُربكة. على سبيل المثال إذا تم اكتشاف تغيير لأول مرة في جميع أنحاء العالم أو كان هناك عدد قليل جدًا من الأشخاص لديهم نفس التغيير أو تغيير مشابه. لمزيد من المعلومات، راجع قسم “مبادئ وراثية” على هذا الموقع. كما أنه من غير الممكن التنبؤ بدقة بمسار المرض في الحالات الفردية. هناك محاولات لإيجاد علاجات “مصممة خصيصًا” قدر الإمكان لمختلف الأمراض الوراثية، غير أن هذا – باستثناء بعض الحالات الفردية – لا يزال أمراً مستقبليًا.