الإعاقة الذهنية

الإعاقة الذهنية وعلم الوراثة

مزايا وعيوب الاختبار الجيني في حالات الإعاقة الذهنية

إذا كان من الممكن إثبات أن الإعاقة الذهنية ترجع إلى سبب جيني، فمن الممكن في بعض الأحيان، ولكن نادرًا، التنبؤ بالمزيد حول المسار المحدد للمرض. نظرًا لأنه من غير الممكن علاج الأعراض الأساسية بواسطة الأدوية، فإن الفحوصات الجينية لا تقدم أي مؤشرات في هذا الاتجاه. وربما يختلف الأمر إذا كانت هناك أيضًا نوبات صرع، وهو أمر شائع. حينئذ قد تكون هناك مؤشرات على العلاج الأكثر فعالية. في حالات قليلة جدًا، يمكن اكتشاف سبب يتوفر له علاج مستهدف، على سبيل المثال إذا كانت هناك مؤشرات على أحد اضطرابات الأيض (التمثيل الغذائي). يشعر العديد من الأسر بارتياح شديد عند اكتشاف سبب معين؛ لأن هذا غالبًا ما يؤدي إلى راحة كبيرة من الشعور بالذنب. يتيح اكتشاف سبب معين تبادلًا أكثر استهدافًا مع الأسر الأخرى، التي لديها نفس الصورة السريرية.

حدود الاختبار الجيني في حالات الإعاقة الذهنية

قد يكون تحديد السبب غير ممكن أحيانًا. في بعض الأحيان، تقدم الاختبارات أيضًا نتائج غير حاسمة أو مُربكة. على سبيل المثال إذا تم اكتشاف تغيير لأول مرة في جميع أنحاء العالم أو كان هناك عدد قليل جدًا من الأشخاص لديهم نفس التغيير أو تغيير مشابه. لمزيد من المعلومات حول هذا الموضوع، راجع قسم الوراثة البشرية العامة في هذا الموقع. كما أنه من غير الممكن التنبؤ بدقة بمسار المرض في الحالات الفردية. هناك محاولات لإيجاد علاجات “مصممة خصيصًا” قدر الإمكان لمختلف الأمراض الوراثية، غير أن هذا – باستثناء بعض الحالات الفردية – لا يزال أمراً مستقبليًا.