Otizm

Otizm Spektrum Bozuklukları Nelerdir?

Farklı şiddet derecelerine ve farklı etkilere sahip ancak tipik semptomlar ve davranış özellikleri içeren bozukluklar.

Eskiden sadece “otizm”den söz edilmekte ve erken çocukluk (Kanner) otizmi ve Asperger otizmi gibi farklı tipler arasında ayrım yapılmaktaydı. Günümüzde bu ayrımın çoğu zaman net bir şekilde yapılmasının mümkün olmadığı ve semptomların farklı biçimlerde mevcut olduğu bilinmektedir. Bu nedenle, günümüzde farklı ek bozukluklarla birlikte farklı şiddet derecelerine sahip otizm spektrum bozukluklarından bahsedilmektedir.

Otistik davranışlar henüz erken çocukluk döneminde mevcuttur ve fark edilebilir. Bunlar yaşla birlikte sosyal gereklilikler arttıkça daha belirgin hale gelir. Davranışlar günlük aile, sosyal, okul veya iş hayatına etki edecek şekilde ise patolojik değer kazanır.

Semptomlar

Otizm Spektrum Bozuklukları (OSB) davranış biçimlerindeki sapma ile tanımlanmaktadır:

  • Bir araya gelindiğinde – “sosyal etkileşim”
  • Konuşma ve iletişimde
  • İlgi alanları ve faaliyetlerde.

Sosyal etkileşimin her iki alanı dil ve iletişim, tanı sınıflandırmasında “sosyal iletişim” adı altında ortak bir özellik olarak birleştirilmiştir.

“Sosyal İletişim” alanı

Tipik semptomlar veya özellikler şunlardır:

Sosyal ve duygusal alışverişin özellikleri (örn. alışılmadık sosyal yaklaşım; normal düzenli, karşılıklı konuşmanın olmaması; sınırlı ilgi, duygu ve duygulanım paylaşımı, sosyal etkileşimi başlatma veya karşılık verme başarısız olabilir).

Dil dışı iletişimde dikkat çekici davranışlar (örn. dil dışı iletişimin destekleyici bir şekilde kullanılmaması; göz teması kurmaktan kaçınılması veya hiç göz teması kurulmaması veya daha az beden dili kullanılması; ayrıca jest ve mimikleri anlama ve kullanmada sınırlılıklar; amacına uygun şekilde kullanılan yüz ifadelerinin eksikliği).

İlişkilerin oluşturulmasında dikkat çekici davranışlar: İlişkileri geliştirmede, sürdürmede ve anlamada eksiklikler (örneğin, davranışları sosyal çerçeveye uyarlamada zorluklar, rol yapma oyunlarında empati kurma, arkadaş edinme veya akranlara ilgi duyma).

“Kısıtlayıcı, tekrarlayan davranış biçimleri, ilgi alanları ve faaliyetler” alanı

Tipik semptomlar veya özellikler şunlardır:

Hareket etme, konuşma ve oyun düzeyinde stereotipi, tekrarlayan davranışlar (örn. el çırpma; oyuncakları sıraya dizme veya nesneleri ters çevirme; söylenenleri tekrarlama; anlamsız sözler kullanma).

Sınırlı/yoğun ilgi alanları (örn. sıra dışı nesnelere güçlü bağlılık; özel ilgi alanları).

Rutinde ısrar (örneğin aynı yol, aynı yemek, sadece birkaç yiyeceğin tercih edilmesi, küçük değişikliklerde aşırı stres oluşması; çok katı düşünce kalıpları; özel selamlaşma ritüelleri).

Dış, hissedilebilir uyaranlara karşı aşırı duyarlılık veya kayıtsızlık veya belirli dış uyaran arayışı (örn. ağrı veya sıcaklık uyaranlarına karşı kayıtsızlık; belirli seslere veya yüzey dokularına karşı büyük tepkiler; nesneleri sık sık koklama veya dokunma; ışıklara ve hareketlere karşı hayranlık).

Yaşla birlikte otizm semptomlarındaki değişiklikler

Otizm semptomları yetişkinlikte sabittir ancak çocukluk yıllarında bir gelişim içindedir. Güncel tanı sınıflandırmasında, otizm spektrum bozukluğu semptomları bu nedenle yaşam süresi boyunca daha ayrıntılı olarak anlatılmakta ve üç yaşından sonra göze çarpan davranışların daha geç başlamasının yanı sıra diğer paralel zihinsel bozuklukların (örneğin bir DEHB) olasılığı da kabul edilmektedir. Çocukluk döneminde aşağıdaki nihai semptomların gelişimi çocuğun gelişimsel seyri ile gözlemlenmelidir:

Bebekler (<12 ay)

Bir yanda özellikle sessiz ve “az tepki veren” bir davranış, veya diğer yanda ağlama davranışı eğilimi ve huzursuzluk sendromunda olduğu gibi semptomlar henüz belirsizdir. Bununla birlikte, yakından gözlemlendiğinde, erken etkileşim baştan beri farklı olabilir.

İki yaş

Belirtileri, başka bir kişinin bakışını takipte azalma, göz temasının olmaması, parmakla göstermenin nadir veya hiç olmaması, seslenildiğinde bakmada azalma veya dönüp bakmama ve dil veya sosyal etkileşimde önceden edinilmiş becerilerin gerilemesi veya kaybı, “taklit” becerilerinin çok az veya hiç olmamasıdır.

Küçük çocukluk ve okul öncesi dönemi

Otizm spektrum bozukluğunun (OSB) en güçlü belirtileri göz temasının olmaması, “taklit” etmenin çok az olması veya hiç olmaması, parmak ile gösterme hareketinin olmaması veya parmak ile gösterme hareketine tepki verilmemesi ve dil veya sosyal etkileşimde daha önce edinilmiş becerilerin gerilemesi veya kaybıdır. Sallanma, kaşınma, parmak ucunda yürüme, el hareketleri, yerinde zıplama, vurma gibi hareket stereotipleri gibi stereotip davranış kalıpları da gözlemlenebilir.

İlerleyen gelişim sürecinde, tekdüze (stereotip) davranışlara ek olarak, duyusal anormallikler, belirgin değişim korkuları, diğer çocukların yaklaşımına karşı belirgin tepkiler ve sınırlı yaratıcı oyunlar eklenir. Otizm spektrum bozukluğu olan çocuklar nadiren sadece arkadaş olmak veya sosyalleşmek için konuşurlar, çoğunlukla ihtiyaçlarını iletmek veya bilgi vermek için konuşurlar. Dil kullanımları tekdüze veya yaşlarına göre alışılmadık derecede farklı, ancak çoğunlukla monolog şeklindedir. Özel ilgi alanları veya aşırı tek taraflı faaliyetler belirgin hale gelir. Düzen ve sıralamaya yönelik bir eğilim gözlemlenebilir. Çocuğun içinde var olan hayal gücünün ihlali, ağlama nöbetlerine ve öfke nöbetlerine yol açabilir. 

Aynı durum, çocuk tarafından her zaman talep edilen günlük yaşamdaki alışılan rutinden sapma için de geçerlidir.

Düşünme becerileri her zaman dil gelişimine sıkıca bağlı değildir, bilakis ondan farklı olabilir. Sözcük bilgisinin olası bir “üstün yetenek” olarak düşüncesizce değerlendirilmesi, çocuğa erişim için gerekli yolların görülmesini önemli ölçüde engelleyebilir. Daha yakından bakıldığında, çocuğun sadece kendi belirlediği konular ve ilgi alanları aracılığıyla güçlü bir şekilde kendi kendini yönlendirdiği görülür. Dışarıdan gelen isteklere uyum sağlaması zordur ve dikkati sınırlıdır.

Türler

Otizm spektrum bozuklukları şimdiye kadar sosyal etkileşim, dil ve iletişim ile ilgi alanları ve faaliyetler olmak üzere üç temel alandaki sapmalarla tanımlanmıştır.

Son bulgular üzerine, birkaç yıldır sadece “sosyal iletişim” ile “kısıtlayıcı, tekrarlayıcı davranışlar, ilgi alanları ve faaliyetler” arasında bir ayrım yapılmaktadır. Buna ek olarak, otizm spektrum bozukluğunun ağırlık derecesi kavramı da mutlaka kullanılmaktadır.

  • Derece 1: Halen desteğe ihtiyaç duyuyor ama sadece az miktarda
  • Derece 2: Önemli ölçüde desteğe ihtiyaç duyuyor
  • Derece 3: Aralıksız önemli ölçüde desteğe ihtiyaç duyuyor

Daha önce sadece dil yeteneği ve zeka düzeyine dayanan erken çocukluk otizmi ve Asperger sendromu arasındaki ayrım artık yapılmamaktadır. Çünkü bu ayrım, ilgili kişilerin katılımının ağırlık derecesini ve bozulmasını yansıtmıyordu. Günlük aile, okul ve iş hayatına katılımdaki bozulmanın ölçüsünde ağırlığın yanı sıra aşağıdaki nedenler veya ek bozukluklar önemli bir rol oynamaktadır:

  • Zihinsel yeteneklerin kapsamı
  • Dil gelişiminde bozukluğun varlığı
  • Bilinen tıbbi genetik hastalıklar ile ilişki
  • Sosyal çevredeki risk faktörleri ile ilişki
  • Gelişimsel nörolojik, psikolojik veya davranış bozukluklarıyla ilişki

Nedenleri

Otizm spektrum bozukluğunun meydana gelme nedeninin açıklanmasına yönelik farklı yaklaşımlar bulunmaktadır. Günümüzde genetik yatkınlıkların ve nedenlerin burada ana rolü oynadığı kanısındayız. Nörobiyolojik yaklaşımlarda şunlar neden olarak öne sürülmektedir (aşağıdaki Tanı bölümüne bakınız):

  • Genetik (sendromlar dahil)
  • Nörometabolik bozukluklar
  • İmmünolojik özellikler
  • Nöroanatomik veya nörofonksiyonel bulgular

Tanı

Çocukluk çağında otizm spektrum bozukluklarının tanısı, ebeveynler tarafından bildirilen semptomların dikkatli bir şekilde kaydıyla başlar. Burada acele bir karar vermemek, ancak aynı zamanda ebeveynler üzerindeki ağır yükün erken ve yoğun şekilde farkına varmak ve ailelere uygun desteği sağlamak çok mühimdir.

Laboratuvar testi veya kesit görüntüleme gibi açıkça kanıtlayıcı bir tetkik bulunmamaktadır. Bu, ek yerleşik tetkik yöntemleri ve uygulamalarının kullanılabildiği bir uzman tarafından yapılan klinik bir değerlendirmedir.

Bazı sorgu formları da yardımcı olabilir. Tetkik sırasında, çok sayıda başka klinik tablonun da benzer belirtiler gösterebileceği göz önünde bulundurulmalıdır.

Standartlaştırılmış bir tetkikte önemli araçlar ebeveyn görüşmesi (“ADI-R”) ve gözlem yöntemidir (ADOS). Bununla birlikte, tüm yaş ve yetenek düzeylerini kapsayan aynı şekilde iyi, genel olarak geçerli bir “otizm spektrum bozukluğu testi” bulunmadığı unutulmamalıdır.

Daha fazla soru 

Otizm spektrum bozukluklarının genetiği hakkında bilmem gerekenler nelerdir?

Otizm spektrum bozukluklarını ilk tanımlayanlar, davranış tarzlarının diğer hastalıklar ya da çevresel etkenlerle açıklanamaması üzerine (uzun süre boyunca denenmiş olsa da) kendilerinin tanımladığı hastalık belirtilerinin olası genetik nedenleri olduğu üzerinde fikir yürütmüşlerdi. İkizlerde ve aile bireylerinin tamamında yapılan muayeneler sonucunda daha fazla ipucu ortaya çıkmıştır. Muayenelerde otizm spektrum bozukluklarının tek, tipik bir gene dayanan bir hastalık olmadığı anlaşılmıştır.

Özellikle ne zaman otizm spektrum bozukluklarında genetik bir neden olduğu düşünülmelidir?

Bir neden aranıyorsa ve belli bir hastalığa işaret eden başka semptomlar yoksa genetik bir muayene özellikle otizm spektrum bozukluklarında muayenelerin merkezinde bulunur. Ancak “bilmeme hakkı” da vardır.

Özellikle ek özellikler nedeniyle sendromlu bir hastalığın varlığı şüphesi mevcutsa bir muayene anlamlı görülür. Çünkü bilinen genetik olarak tanımlanmış sendromların kanıtlanması; diğer eşlikçi hastalıklar, her bir semptomun tedavi edilebilirliği ve diğer seyir hakkında da bilgi sağlar. Otizm spektrum bozukluğu neredeyse her zaman sosyal hayatın ağır bir şekilde sekteye uğramasına ve sosyal hayata katılımın azalmasına neden olduğundan bu, ilgili kişilerin günlük yaşamı için de önemlidir.

Otizm spektrum bozukluklarında genetik bir testin yararları ve zararları

Otizm spektrum bozukluklarında genetik bir nedene dair bir kanıt bulunursa hastalığın kesin seyri hakkında daha fazla şey kısmen ancak nadiren önceden tahmin edilebilir. Esasen ana semptomların ilaçla tedavisi mümkün olmadığından, genetik bir muayene de bu yönde herhangi bir ipucu vermez. Diğer türlü bu, nadir olmayan şekilde ek olarak epileptik hastalık nöbetleri de varsa mümkündür. O zaman hangi tedavinin en etkili olduğu konusunda ipuçları ortaya çıkabilir. Ancak bu, örneğin tüberöz sklerozdaki gibi sadece münferit vakalarda söz konusudur. Nadir durumlarda örneğin bir metabolizma bozukluğuna dair ipuçları varsa; hedeflenen bir tedavinin mümkün olduğu bir neden bile bulunabilir.

Bu, çoğu zaman önemli bir suçluluk duygusundan kurtulmayı sağladığından, bir neden bulunduğunda birçok ailenin içi ferahlar. Bir sınıflandırma aynı hastalık belirtilerine sahip diğer ailelerle daha hedefe yönelik bir fikir alışverişi sağlar.

Otizm spektrum bozukluklarında genetik testin kısıtlamaları

Bir neden bulmak her zaman mümkün değildir. Testler bazen açık olmayan ya da karmaşık da olabilen sonuçlar verebilir. Bunlar, örneğin bir değişimin dünya çapında ilk defa kanıtlanması ya da sadece çok az sayıda insanın aynı ya da benzer değişime sahip olmasıdır. Bu konu hakkında daha fazla bilgiyi bu internet sitesinde bulunan “Genetik Temeller” başlığı altında bulabilirsiniz. Münferit vaka için net bir seyir tahmini de mümkün değildir. Genetiğe bağlı çeşitli hastalıklara yönelik mümkün olduğunca “kişiye özel” tedaviler bulma denemeleri bulunmaktadır fakat bu, münferit vakalar dışında, gelecekte mümkündür.