Yarar ve zararlar
Bir danışmanlığın/testin yararları nelerdir? Zararları nelerdir?
Genetik danışmanlık alma ya da almama kararı vermek için pek çok neden bulunmaktadır. Genetik bir test yaptırıp yaptırmamak konusunda herkes kendisi karar vermelidir.
Bu, insan genetiği danışmanlığının hedeflerinden biridir – Genetik bir testin yararları ve zararları ile bu tür bir testin önemi hakkında kapsamlı bilgi edinme ve kendinizin karar verme imkanı olmalıdır.
Reşit olmayan, hasta bir çocuk vakasında ebeveyn olarak bir tanı konulup konulmayacağına karar verebilirsiniz. Burada da bu kararın tüm sonuçları (çocuğunuzun ileriki hayatı için de) düşünülmelidir.
Danışma
Genetik danışmanlığın yararları nelerdir?
Bir genetik danışmanlığın yararlarından biri isteğe bağlı bir görüşme olmasıdır. Tahmin edilen kalıtımsal hastalık hakkında bilgi edinme ve bunların kalıtımı ve genetik test seçenekleri hakkındaki tüm sorularınıza yanıt bulma imkanınız olmalıdır. Ayrıca bu şekilde genetik bir testin yararları ve zararları da tartışılabilir. Böylece genetik bir testle ilgili iyi bir karar alabilmek için gerekli tüm bilgileri elde edersiniz. Test edilen kişi hasta ise; eğer isterseniz kısa bir aydınlatma ve bu tür bir genetik testin teşvik edilmesi ek bir genetik danışmanlık olmadan doğrudan çocuk nörologları tarafından da sağlanabilir. Diğer tüm vakalarda bir genetik danışmanlık testten ÖNCE zorunludur. Halihazırda hastalıklar varsa ya da bir hamilelik esnasında yapılan ön muayenelerde belirtiler göze çarptıysa ileriki zamanlarda çocuk istenmesi durumunda da bir genetik danışmanlık anlamlı olacaktır. Kişisel bakım, genetik bir hastalığa işaret eden doğrudan belirtiler olmasa da, bir genetik danışmanlık için başka bir sebep olabilir.
Genetik danışmanlığın zararları nelerdir?
Bir yandan bir genetik danışmanlık zaman kaybına neden olabilir. Diğer yandan ise süreç içerisinde ailede şimdiye kadar henüz tahmin edilmeyen başka genetik hastalık şüphesi de ortaya çıkabilir. Bu ya da olası hastalık belirtileri hakkındaki tartışma ve nüks etme riskleri rahatsız edici olabilir. Ayrıca danışmanlık sürecinde tavsiye arayanlar için yeni sorular ya da yeni problemler ortaya çıkabilir. Örneğin sendromlu bir esas hastalık şüphesi varsa sonradan ortaya çıkan ve tavsiye arayan kişinin şimdiye kadar bilmediği muhtemel başka semptomlar söz konusu olabilir. Tek başına danışmanlık – tanı olmasa da – kendi gelecek planınızı ve aile planlamanızı etkileyebilir.
Test
Genetik bir testin yararları nelerdir?
Genetik bir testin amacı hastalığın nedenini bulmaktır. Bu başarıldığında, teşhis koymak bile genellikle çoğu hastada olağanüstü bir rahatlama sağlar. Çoğu kez kesin bir tanı ile giderilebilecek uzun yıllar süren bir şüphe mevcuttur. Hastalığa göre tanı, tedavide bir farklılığa da neden olabilir. Ayrıca tanısı konmuş hastalık için tipik olan ve şimdiye kadar açıklığa kavuşmayan ve imkansız olabilen başka semptomlar da test edilebilir. Hastalık süreci ve nüks etme riski hakkındaki tahminler de neden bilindiğinde birçok vakada tam olarak değerlendirilebilir. Neden bulunduysa, istedikleri taktirde aile üyeleri aynı şekilde test edilebilir. Bu bir yandan hastalığın önlenmesi, ancak diğer yandan erken teşhis ve böylece şartlara bağlı olarak daha iyi tedavi imkanları anlamına gelebilir.
Genetik bir testin zararları nelerdir?
Bazı vakalarda test sonuçları belirsizdir. Bu rahatsız edici olabilir ve test edilen kişilerde ve aile bireylerinde şüpheye yol açabilir. Hastalığa neden olan bir mutasyonun kanıtı da tabii ki rahatsız edici olabilir ve çeşitli (kişisel) sonuçlara yol açabilir. Örneğin kendi gelecek planlarınızda ve aile planlamanızda değişiklikler olabilir. Bu nedenle iyi bir karar verilebilmesi için genetik bir testin yararları ve zararları her zaman danışmanlık görüşmesinde tartışılmalıdır.
Örnekler ve belgeler
Genetik bir test için hangi örnekler ve belgeler gereklidir?
- Yazılı onay
- Genetik örneğin ve test sonucunun imhası ya da saklanması hakkında bilgiler
- EDTA kan ya da ağız epiteli, gerekirse diğer aile bireylerinden de
Genetik bir test için öncelikle yazılı onay gerekir. Genetik bir test, ancak aydınlatmadan sonra gerçekleştirilebilir ve onayınız olmadan gerçekleştirilemez. Ayrıca isteklerinizin dikkate alınabilmesi için genetik örneğin ve test sonucunun saklanması ya da imhası hakkında bilgileri vermelisiniz. Doktorunuz bu soruları sizinle görüşecektir. Aile hekiminizden de bildiğiniz gibi materyal olarak genelde kan alınır. Alternatif olarak özel münferit vakalarda ağız epitel hücreleri de test edilebilir. Bunun için bir tür pamuklu çubuk ağız içine birçok kez sürülür.
Veri koruma ve Gen Teşhisi Kanunu
Gen Teşhisi Kanunu genetik verilerin özel olarak korunmasına hizmet eder. Bu kanuna göre genetik bir örnek, siz saklama için onay vermediğiniz sürece test bittikten sonra derhal imha edilmek zorundadır. Saklama, örneğin sonuçların kontrol edilebilirliği ya da başka, gelecek teşhisler için anlamlı olabilir. Gen Teşhisi Kanunu’na göre genetik bir testin sonuçları 10 yıl boyunca saklanmak zorundadır.
Bu belgeler de, başka bir talimat vermediğiniz takdirde, bu süre geçtikten sonra imha edilmek zorundadır. Ayrıca verileriniz veri korumaya tabidir. Elde edilen bulgular, test sonuçları ve danışmanlık raporu da bunların başka doktorlara gönderilmesini istemediğiniz takdirde yalnızca şahsınıza gönderilir. Diğer aile bireyleriyle de yalnızca onayınız doğrultusunda iletişim kurarız.
Masraflar
Bir insan genetiği testinin masraflarını kim karşılar?
Normalde genetik bir danışmanlık ve test masrafları sağlık sigortaları (genel ya da özel sağlık sigortası) tarafından karşılanmaktadır. Ancak özel sigortalarda ilk önce başvuruda bulunulması gereklidir. İstisnai vakalarda sağlık sigortalarının karşılamadığı masrafların çıkması halinde, doktorunuz bu masraflar çıkmadan ÖNCE size bu konuda ayrıca açıklama yapacaktır.
Yanıtlanacak soruya göre testi gerçekleştiren doktorların ve laborantların da bildiği belirli sınırlamalar bulunmaktadır. Genellikle ilk önce herhangi bir masraf çıkmaz. Bu konuda emin değilseniz danışma sırasında tekrar daha net bilgi alabilirsiniz.