Epilepsi

Epilepsi ve genetik 

Epilepsinin genetiği hakkında neleri bilmem gerekir?

Epilepsinin birçok farklı nedeni bulunmaktadır. Nedenler çoğunlukla bir manyetik rezonans tomografi (MRT) aracılığıyla belirlenir. Ancak anlaşılır nedenlerin bulunmadığı çocuklar da vardır. Çeşitli ilaçlar kullanılmasına rağmen hastalık nöbetleri devam ederse genetik bir muayene bunun hakkında olası bir bilgi verebilir. Hastayı tedavi eden uzman çocuk ve ergen doktoru münferit vakada sizinle böyle bir muayene hakkında konuşacaktır.

Bu bağlamda bunun genelde kalıtımsal bir hastalık olmaması önemlidir. Genellikle anneden ya da babadan doğrudan bir kalıtım gerçekleşmez, aksine daha çok rastlantısal mutasyonlar oluşur. Epilepsi ailelerde sıkça ortaya çıksa da bu daha çok genel bir yatkınlığı (alerjilerde de olduğu gibi) yansıtır. “Gerçek”, doğrudan kalıtımla geçmiş ailevi epilepsi türlerine nadir rastlanır.

Başka bir neden bulunamazsa, hastalık nöbetleri ne kadar erken ortaya çıkarsa (özellikle yaşamın ilk iki yılında) ve hastalık nöbetlerinin tedavi edilmesi ne kadar zorsa, genetik bir değişim bulma olasılığının o kadar yüksek olması pratik kural olarak geçerlidir.

Özellikle ne zaman bir epilepside olası bir genetik neden olduğu düşünülmelidir?

Daima öncelikle epilepsinin başka iyi bir açıklaması bulunamadığında. Her zaman anında net bir gen kanıtının ortaya çıkmadığı kalıtımla geçmiş yatkınlığın rol oynadığı birçok tipik seyir şeklini biliyoruz. Bu, birçok vakada gerekli değildir çünkü doğrudan sonuçlar ortaya çıkmaz. Böylece, örneğin absens epilepsi ya da “Rolandik epilepsi” olarak bilinen epilepsi türü gibi daha sonraki çocukluk yaşlarında ortaya çıkan epilepsilerin belli ailelerde daha sık görüldüğünü biliyoruz. Ancak tipik seyirde genetik bir muayene gerekli değildir. Genelde belli bir gende tek bir değişim değil hepsinin birlikte epilepsiye neden olduğu pek çok küçük değişim söz konusudur. Bu, örneğin belirli ailelerde sıkça ortaya çıkan ve yatkınlığın “kalıtımsal” olduğu alerjilerde benzer şekilde tanımlanabilir.

Ancak ilaçlarla tedavi edilmesi zor ve başka nedenlerin bilinmediği birçok hastalık nöbeti ortaya çıkarsa genetik bir neden aramak anlamlı olabilir. Dravet sendromu bunun için iyi bir örnektir: Çocuklarda yaşamın ilk ya da ikinci yılının başlangıcıyla birlikte birçok hastalık nöbeti, kısmen ateşli hastalık nöbetleri olarak, ortaya çıkar. İlaçla tedavi zordur ve bu çocukların yaklaşık %80’inde değişim SCN1A geni olarak adlandırılan bir gendedir.

Epilepside genetik bir testin yararları ve zararları

Epilepside genetik bir nedene dair bir kanıt bulunursa hastalığın seyri hakkında daha fazla şey kısmen önceden tahmin edilebilir. Bazı değişimlerde daha çok uygun seyirler söz konusudur. Diğer mutasyonlarda seyirlerin daha ağır olduğu bilinir. Hatta bu sıklıkla söz konusudur. Bazen değişim aracılığıyla ilaç seçimi hakkında daha iyi kararlar verilebilir. Bununla ilgili bir örnek şöyledir: Bir çocukta SCN1A mutasyonu tespit edilirse, belli ilaçların (sodyum kanal blokerleri olarak adlandırılır) hastalık nöbetlerini duruma göre kötüleştirebildiğini ya da bu nedenle çok az ya da hiç kullanılmamaları gerektiğini biliyoruz.

Diğer mutasyonlarda çocuk ve ergenlerin genellikle ilaç almaktan hoşlanmadığını ve mümkün olduğunca az ilaç, mümkün olduğunca az rahatsız edici etki ve mümkün olduğunca az sayıda hastalık nöbeti içeren bir durumun amaçlandığını ve hastalık nöbetlerinin tamamen ortadan kalkması gerekmediğini biliyoruz. Bu pes etmeye değil ancak tedavi hedeflerinin gerçekçi tahminlerine ve ilaçların daha az rahatsız edici etkisiyle mümkün olduğunca daha iyi bir yaşam kalitesine sevk etmelidir. Çocuklar, neden bulmak amacıyla yapılan diğer muayenelerden de kurtulabilir. Bu, çoğu zaman önemli bir suçluluk duygusundan kurtulmayı sağladığından, bir neden bulunduğunda birçok ailenin içi ferahlar. Bir sınıflandırma aynı hastalık belirtilerine sahip diğer ailelerle daha hedefe yönelik bir fikir alışverişi sağlar.

Epilepside genetik testin kısıtlamaları

Bir neden bulmak her zaman mümkün değildir. Testler bazen açık olmayan ya da karmaşık da olabilen sonuçlar verebilir. Bunlar, örneğin bir değişimin dünya çapında ilk defa kanıtlanması ya da sadece çok az sayıda insanın aynı ya da benzer değişime sahip olmasıdır. Bu konu hakkında daha fazla bilgiyi bu internet sitesinde bulunan “Genetik Temeller” başlığı altında bulabilirsiniz. Münferit vaka için net bir seyir tahmini de mümkün değildir. Genetiğe bağlı çeşitli hastalıklara yönelik mümkün olduğunca “kişiye özel” tedaviler bulma denemeleri bulunmaktadır fakat bu, münferit vakalar dışında, gelecekte mümkündür.