Epilepsi

Epilepsiler nelerdir?

Epilepsiler, beynin fonksiyonel bozukluklarına dayanan bir dizi hastalık belirtisidir.

Beynimiz vücudumuzun kontrol merkezidir. Birbirine bağlı çok sayıda sinir hücresinden oluşmakta ve bunun yanı sıra hemen hemen tüm vücut fonksiyonlarını (örneğin konuşma, görme veya vücut parçalarının hareketleri) yönetmektedir. Sinir hücreleri arasındaki iletişimin bozulması halinde, beynin her iki yarısı veya beynin münferit bölgeleri aşırı derecede aktif hale gelebilmektedir. Bu da bahis konusu epileptik nöbetleri tetiklemektedir.
Bu bağlamda, bunun genelde kalıtımsal bir hastalık OLMADIĞINI, daha ziyade rastgele mutasyonlardan meydana geldiğini belirtmek önemlidir. Epilepsi ailelerde sıkça ortaya çıksa da bu daha çok genel bir yatkınlığı (alerjilerde de olduğu gibi) yansıtır. “Gerçek”, doğrudan kalıtımla geçmiş ailevi epilepsi türlerine nadir rastlanır. Başka bir neden bulunamazsa, hastalık nöbetleri ne kadar erken ortaya çıkarsa (özellikle yaşamın ilk iki yılında) ve hastalık nöbetlerinin tedavi edilmesi ne kadar zorsa, genetik bir değişim bulma olasılığının o kadar yüksek olması pratik kural olarak geçerlidir.

Semptomlar

Epileptik bir nöbet beyinde etkilenen sinir hücrelerine bağlı olarak farklı sürelerde devam edebilir ve kendini farklı şekilde belli edebilir. İlgili nöbetin belirtileri (bulguları), örneğin kolun seğirmesi veya bilinç kaybı, belirleyicidir.
Semptomlara dayanarak, doktor genellikle nöbetin beyinde tetiklendiği yeri belirleyebilir. Çıkış yerine göre aşağıdaki nöbet türleri arasında ayrım yapılmaktadır: Jeneralize, fokal ve sınıflandırılamayan nöbetler.

Jeneralize nöbet

Nöbet beynin her iki yarım küresini de etkiler ise jeneralize nöbet söz konusudur. Bu nöbetlere genellikle bilinç kaybı ve tüm vücutta kramplar eşlik etmektedir. Burada öncelikle konvülzif (tonik-klonik, aksi halde atonik) ve konvülzif olmayan (absans) belirtileri olan nöbetler arasında bir ayrım yapılmaktadır. Bunun dışında, farklı semptomlara sahip birçok farklı jeneralize nöbet alt tipi bulunmaktadır.

Fokal nöbet

Nöbet beynin sadece çok sınırlı bir bölgesinde meydana geliyorsa buna fokal nöbet denmektedir. Fokal nöbetlerde de belirtiler farklıdır. Bunlar genellikle beynin nöbetten etkilendiği bölgeye bağlıdır. Burada bilinç açık iken (nöbetin hatırlanmasıyla) ve bilinç kapalı iken (nöbetin hatırlanmaması) geçirilen ve konvülzif veya konvülzif olmayan belirtilerin eşlik ettiği nöbetler söz konusudur.

Sınıflandırılamayan nöbetler

Yetersiz veya eksik bilgiler nedeniyle emin şekilde gruplandırılamayan nöbetler mevcuttur.

Nedenleri

Epileptik nöbetlerin birçok farklı nedeni bulunmaktadır. Herkes belirli durumlarda epileptik nöbet geçirebilir. Bazıları buna daha eğimli, bazıları daha az eğimlidir. Özellikle çocukluk çağında epileptik nöbetler, ateşe bağlı nöbetler olarak kişilerin %5 kadarında ortaya çıkmaktadır. Bunlar ateş nöbetleri olarak adlandırılır.
Ancak nöbetler herhangi bir dış neden olmaksızın tekrarladığında epilepsiden bahsedilir. Bunun örneğin genetik, yapısal-metabolik, enfeksiyöz veya bağışıklık sistemine bağlı nedenleri olabilir:

Genetik nedenler

Bazı ailelerde epilepsiye birkaç nesil boyunca rastlanmaktadır. Bu durum, hastalığa genetik bir yatkınlığın varlığına dair bir ipucu olabilir. Genetik nedene dayalı epilepsisi bulunan bazı kişilerde genetik materyalde özel değişiklikler de saptanabilir.

Yapısal-metabolik nedenler

Burada nöbet, beyinde gelişim bozukluğu, metabolik hastalıklar veya ciddi yaralanmalara bağlı beyin travmaları gibi başka bir hastalığın belirtisi olarak ortaya çıkmaktadır.

Bağışıklığa dayalı nedenler

Bu türlerde nöbetler, beyindeki inflamatuar süreçler nedeniyle meydana gelmektedir. Bu durum vücudun kendi savunma sistemi (bağışıklık sistemi) beyin dokusuna saldırdığında ve menenjit oluştuğunda söz konusudur.

Enfeksiyöz nedenler

Epilepsi, tüberküloz, HIV, serebral sıtma gibi bilinen bir enfeksiyonun doğrudan sonucu olduğunda enfeksiyöz bir nedenden söz edilmektedir.

Bilinmeyen nedenler

Ayrıca epilepsinin nedeninin anlaşılmadığı da olur.

Seyir

Epilepsiler sıklıkla iyi huylu veya zararsız ve komplikasyonsuz bir seyir göstermektedir. Özellikle çocuklarda kendiliğinden geçerler veya terapi ya da tedavi ile kalıcı şekilde nöbetler önlenir. Ancak daha karmaşık ve tedavisi zor olan başka epilepsi türleri de mevcuttur.

Epilepsinin şiddeti ve nöbetlerin sıklığı kişiden kişiye büyük farklılıklar göstermektedir. Burada epilepsinin nedeni, epilepsi başlangıcındaki yaş vb. gibi çeşitli faktörler bir rol oynamaktadır.

Ancak tipik seyirde genetik bir test gerekli değildir. Genelde belli bir gende tek bir değişim değil hepsinin birlikte epilepsiye neden olduğu pek çok küçük değişim söz konusudur. Bu, örneğin belirli ailelerde sıkça ortaya çıkan ve yatkınlığın “kalıtımsal” olduğu alerjilerde benzer şekilde tanımlanabilir.

Tanı

Nöbetlerin tekrar tekrar ortaya çıkması halinde epilepsiden bahsedilmektedir. Epilepsinin var olup olmadığını ve sebebini netleştirmek için deneyimli bir doktorla görüşmek çok önemlidir. Hastanın şikayetlerini, semptomlarını ve tıbbi geçmişini ayrıntılı olarak anlatması önemlidir.

Doktorla birlikte, önce bir EEG (= Elektroensefalografi, “beyindeki elektrik dalgalarını görüntüleme” olarak tercüme edilir) yapılıp yapılmayacağına karar verilir. Bu tetkik esnasında beyindeki elektrik dalgaları ölçülür. Epilepsinin belirli formlarında, EEG’de karakteristik özelliklere rastlanmaktadır.

Doktor ile daha sonra bir kan örneği alınarak veya bir MRI (manyetik rezonans görüntüleme) çekilerek ayrıntılı bir tetkikin gerekli olup olmadığı değerlendirilir. MRI taraması, beyinde nöbetleri tetikleyebilecek değişiklikler olup olmadığını bulmaya yardımcı olur.

Genetik testler

Epilepside genetik bir nedene dair bir kanıt bulunursa hastalığın seyri hakkında daha fazla şey kısmen önceden tahmin edilebilir. Bazı değişimlerde daha çok uygun seyirler söz konusudur. Diğer mutasyonlarda seyirlerin daha ağır olduğu bilinmektedir. Hatta bu duruma daha sık rastlanmaktadır.

İlaçlarla tedavi edilmesi zor ve başka nedenlerin bilinmediği birçok hastalık nöbeti ortaya çıkarsa genetik bir neden aramak anlamlı olabilir. Dravet sendromu bunun için iyi bir örnektir: Çocuklarda yaşamın ilk ya da ikinci yılının başlangıcıyla birlikte birçok hastalık nöbeti, kısmen ateşli hastalık nöbetleri olarak, ortaya çıkar.

Bu çocukların yaklaşık %80’inde değişim SCN1A geni olarak adlandırılan bir gendedir. Sodyum kanal blokerleri adı verilen bazı ilaçlar nöbetleri daha da kötüleştirebilir. Bu nedenle bunlar çok az kullanılmalı ya da hiç kullanılmamalıdır. Sebebini bulmak uzun sürse bile – bir neden bulunduğunda birçok aile kendini çok rahatlamış hisseder. Bu çoğu kez suçluluk duygularından önemli ölçüde kurtulmaya yol açar. Bir sınıflandırma aynı hastalık belirtilerine sahip diğer ailelerle daha hedefe yönelik bir fikir alışverişi sağlar. Bu durum hastalıklardan etkilenenler açısından hastalığın seyrini olumlu şekilde etkileyebilir. Tüm adımlarda, çocuğun iyiliği her zaman ön planda tutulmalıdır.

Tedavi

Epilepsi birçok vakada tedavi edilebilir, ancak elbette ilaç tedavisi ve tedavi şekli nedene ve seyre bağlıdır. Bazı mutasyonlarda, çocukların ve ergenlerin ilaçlara neredeyse hiç yanıt vermediğini biliyoruz. Bu durumda strateji daha çok mümkün olduğunca az ilaç, az rahatsız edici etki ve az nöbetin olduğu bir duruma ulaşmaktır, nöbetlerin tamamen ortadan kalkması gerekmez.

Bu pes etmeye değil ancak tedavi hedeflerinin gerçekçi tahminlerine ve ilaçların daha az rahatsız edici etkisiyle mümkün olduğunca daha iyi bir yaşam kalitesine sevk etmelidir. Çocuklar, ana neden araştırması amacıyla yapılan diğer muayenelerden de kurtulabilir.

Bir neden bulmak her zaman mümkün değildir. Testler bazen açık olmayan ya da karmaşık da olabilen sonuçlar verebilir. Bunlar, örneğin bir değişimin dünya çapında ilk defa kanıtlanması ya da sadece çok az sayıda insanın aynı ya da benzer değişime sahip olmasıdır.

Bu konuda daha fazla bilgiyi bu internet sitesinin genel insan genetiği bölümünde bulabilirsiniz. Münferit vaka için net bir seyir tahmini de mümkün değildir. Genetiğe bağlı çeşitli hastalıklara yönelik mümkün olduğunca “kişiye özel” tedaviler bulma denemeleri bulunmaktadır fakat bu, münferit vakalar dışında, gelecekte mümkündür.

Daha fazla soru 

Epilepsinin genetiği hakkında neleri bilmem gerekir?

Epilepsinin birçok farklı nedeni bulunmaktadır. Nedenler çoğunlukla bir manyetik rezonans tomografi (MRT) aracılığıyla belirlenir. Ancak anlaşılır nedenlerin bulunmadığı çocuklar da vardır. Çeşitli ilaçlar kullanılmasına rağmen hastalık nöbetleri devam ederse genetik bir muayene bunun hakkında olası bir bilgi verebilir. Hastayı tedavi eden uzman çocuk ve ergen doktoru münferit vakada sizinle böyle bir muayene hakkında konuşacaktır.

Bu bağlamda bunun genelde kalıtımsal bir hastalık olmaması önemlidir. Genellikle anneden ya da babadan doğrudan bir kalıtım gerçekleşmez, aksine daha çok rastlantısal mutasyonlar oluşur. Epilepsi ailelerde sıkça ortaya çıksa da bu daha çok genel bir yatkınlığı (alerjilerde de olduğu gibi) yansıtır. “Gerçek”, doğrudan kalıtımla geçmiş ailevi epilepsi türlerine nadir rastlanır.

Başka bir neden bulunamazsa, hastalık nöbetleri ne kadar erken ortaya çıkarsa (özellikle yaşamın ilk iki yılında) ve hastalık nöbetlerinin tedavi edilmesi ne kadar zorsa, genetik bir değişim bulma olasılığının o kadar yüksek olması pratik kural olarak geçerlidir.

Özellikle ne zaman bir epilepside olası bir genetik neden olduğu düşünülmelidir?

Daima öncelikle epilepsinin başka iyi bir açıklaması bulunamadığında. Her zaman anında net bir gen kanıtının ortaya çıkmadığı kalıtımla geçmiş yatkınlığın rol oynadığı birçok tipik seyir şeklini biliyoruz. Bu, birçok vakada gerekli değildir çünkü doğrudan sonuçlar ortaya çıkmaz. Böylece, örneğin absens epilepsi ya da “Rolandik epilepsi” olarak bilinen epilepsi türü gibi daha sonraki çocukluk yaşlarında ortaya çıkan epilepsilerin belli ailelerde daha sık görüldüğünü biliyoruz. Ancak tipik seyirde genetik bir muayene gerekli değildir. Genelde belli bir gende tek bir değişim değil hepsinin birlikte epilepsiye neden olduğu pek çok küçük değişim söz konusudur. Bu, örneğin belirli ailelerde sıkça ortaya çıkan ve yatkınlığın “kalıtımsal” olduğu alerjilerde benzer şekilde tanımlanabilir.

Ancak ilaçlarla tedavi edilmesi zor ve başka nedenlerin bilinmediği birçok hastalık nöbeti ortaya çıkarsa genetik bir neden aramak anlamlı olabilir. Dravet sendromu bunun için iyi bir örnektir: Çocuklarda yaşamın ilk ya da ikinci yılının başlangıcıyla birlikte birçok hastalık nöbeti, kısmen ateşli hastalık nöbetleri olarak, ortaya çıkar. İlaçla tedavi zordur ve bu çocukların yaklaşık %80’inde değişim SCN1A geni olarak adlandırılan bir gendedir.

Epilepside genetik bir testin yararları ve zararları

Epilepside genetik bir nedene dair bir kanıt bulunursa hastalığın seyri hakkında daha fazla şey kısmen önceden tahmin edilebilir. Bazı değişimlerde daha çok uygun seyirler söz konusudur. Diğer mutasyonlarda seyirlerin daha ağır olduğu bilinir. Hatta bu sıklıkla söz konusudur. Bazen değişim aracılığıyla ilaç seçimi hakkında daha iyi kararlar verilebilir. Bununla ilgili bir örnek şöyledir: Bir çocukta SCN1A mutasyonu tespit edilirse, belli ilaçların (sodyum kanal blokerleri olarak adlandırılır) hastalık nöbetlerini duruma göre kötüleştirebildiğini ya da bu nedenle çok az ya da hiç kullanılmamaları gerektiğini biliyoruz.

Diğer mutasyonlarda çocuk ve ergenlerin genellikle ilaç almaktan hoşlanmadığını ve mümkün olduğunca az ilaç, mümkün olduğunca az rahatsız edici etki ve mümkün olduğunca az sayıda hastalık nöbeti içeren bir durumun amaçlandığını ve hastalık nöbetlerinin tamamen ortadan kalkması gerekmediğini biliyoruz. Bu pes etmeye değil ancak tedavi hedeflerinin gerçekçi tahminlerine ve ilaçların daha az rahatsız edici etkisiyle mümkün olduğunca daha iyi bir yaşam kalitesine sevk etmelidir. Çocuklar, neden bulmak amacıyla yapılan diğer muayenelerden de kurtulabilir. Bu, çoğu zaman önemli bir suçluluk duygusundan kurtulmayı sağladığından, bir neden bulunduğunda birçok ailenin içi ferahlar. Bir sınıflandırma aynı hastalık belirtilerine sahip diğer ailelerle daha hedefe yönelik bir fikir alışverişi sağlar.

Epilepside genetik testin kısıtlamaları

Bir neden bulmak her zaman mümkün değildir. Testler bazen açık olmayan ya da karmaşık da olabilen sonuçlar verebilir. Bunlar, örneğin bir değişimin dünya çapında ilk defa kanıtlanması ya da sadece çok az sayıda insanın aynı ya da benzer değişime sahip olmasıdır. Bu konu hakkında daha fazla bilgiyi bu internet sitesinde bulunan “Genetik Temeller” başlığı altında bulabilirsiniz. Münferit vaka için net bir seyir tahmini de mümkün değildir. Genetiğe bağlı çeşitli hastalıklara yönelik mümkün olduğunca “kişiye özel” tedaviler bulma denemeleri bulunmaktadır fakat bu, münferit vakalar dışında, gelecekte mümkündür.