Otizm

Otizm spektrum bozukluğu

ve genetik

Otizm spektrum bozukluklarının genetiği hakkında bilmem gerekenler nelerdir?

Otizm spektrum bozukluklarını ilk tanımlayanlar, davranış tarzlarının diğer hastalıklar ya da çevresel etkenlerle açıklanamaması üzerine (uzun süre boyunca denenmiş olsa da) kendilerinin tanımladığı hastalık belirtilerinin olası genetik nedenleri olduğu üzerinde fikir yürütmüşlerdi. İkizlerde ve aile bireylerinin tamamında yapılan muayeneler sonucunda daha fazla ipucu ortaya çıkmıştır. Muayenelerde otizm spektrum bozukluklarının tek, tipik bir gene dayanan bir hastalık olmadığı anlaşılmıştır.

Özellikle ne zaman otizm spektrum bozukluklarında genetik bir neden olduğu düşünülmelidir? 

Bir neden aranıyorsa ve belli bir hastalığa işaret eden başka semptomlar yoksa genetik bir muayene özellikle otizm spektrum bozukluklarında muayenelerin merkezinde bulunur. Ancak “bilmeme hakkı” da vardır.

Özellikle ek özellikler nedeniyle sendromlu bir hastalığın varlığı şüphesi mevcutsa bir muayene anlamlı görülür. Çünkü bilinen genetik olarak tanımlanmış sendromların kanıtlanması; diğer eşlikçi hastalıklar, her bir semptomun tedavi edilebilirliği ve diğer seyir hakkında da bilgi sağlar. Otizm spektrum bozukluğu neredeyse her zaman sosyal hayatın ağır bir şekilde sekteye uğramasına ve sosyal hayata katılımın azalmasına neden olduğundan bu, ilgili kişilerin günlük yaşamı için de önemlidir.

Otizm spektrum bozukluklarında genetik bir testin yararları ve zararları

Otizm spektrum bozukluklarında genetik bir nedene dair bir kanıt bulunursa hastalığın kesin seyri hakkında daha fazla şey kısmen ancak nadiren önceden tahmin edilebilir. Esasen ana semptomların ilaçla tedavisi mümkün olmadığından, genetik bir muayene de bu yönde herhangi bir ipucu vermez. Diğer türlü bu, nadir olmayan şekilde ek olarak epileptik hastalık nöbetleri de varsa mümkündür. O zaman hangi tedavinin en etkili olduğu konusunda ipuçları ortaya çıkabilir. Ancak bu, örneğin tüberöz sklerozdaki gibi sadece münferit vakalarda söz konusudur. Nadir durumlarda örneğin bir metabolizma bozukluğuna dair ipuçları varsa; hedeflenen bir tedavinin mümkün olduğu bir neden bile bulunabilir.

Bu, çoğu zaman önemli bir suçluluk duygusundan kurtulmayı sağladığından, bir neden bulunduğunda birçok ailenin içi ferahlar. Bir sınıflandırma aynı hastalık belirtilerine sahip diğer ailelerle daha hedefe yönelik bir fikir alışverişi sağlar.

Otizm spektrum bozukluklarında genetik testin kısıtlamaları

Bir neden bulmak her zaman mümkün değildir. Testler bazen açık olmayan ya da karmaşık da olabilen sonuçlar verebilir. Bunlar, örneğin bir değişimin dünya çapında ilk defa kanıtlanması ya da sadece çok az sayıda insanın aynı ya da benzer değişime sahip olmasıdır. Bu konu hakkında daha fazla bilgiyi bu internet sitesinde bulunan “Genetik Temeller” başlığı altında bulabilirsiniz. Münferit vaka için net bir seyir tahmini de mümkün değildir. Genetiğe bağlı çeşitli hastalıklara yönelik mümkün olduğunca “kişiye özel” tedaviler bulma denemeleri bulunmaktadır fakat bu, münferit vakalar dışında, gelecekte mümkündür.