Genetische Grundlagen
Genetik und Humangenetik.
Was ist das?
Genetik beschäftigt sich mit der Vererbung und Humangenetik bezieht sich auf die Vererbung beim Menschen.
Als Vererbung bezeichnet man die Weitergabe genetischer Informationen für bestimmte Merkmale von einem oder beiden Elternteilen an die Kinder. Vererbung bestimmt beispielsweise einige Aspekte unseres Aussehens, deshalb gleichen sich Geschwister untereinander oft und Kinder ähneln ihren Eltern.
Die Fachrichtung, welche sich mit der Vererbung beschäftigt, nennt man Genetik. Experten für die Vererbung beim Menschen heißen Humangenetiker. Einen Facharzt für Humangenetik kann man zurate ziehen, wenn man vermutet, dass in der Familie eine erbliche Erkrankung vorliegt. Von den Humangenetikern erfahren die betroffenen Familien genauer, wie sich Kinder mit einer bestimmten Erkrankung entwickeln und welche Behandlungen und Vorsorgeuntersuchungen sie brauchen.
Sie klären zudem darüber auf, wie diese bestimmte Erkrankung vererbt wird und wer in der Familie Anlageträger ist. Außerdem können sie über genetische Untersuchungen informieren, diese veranlassen und die erstellten genetischen Befunde erklären. Diese Information ist meistens notwendig, um festzustellen, ob für weitere Kinder oder andere Angehörige ein erhöhtes Erkrankungsrisiko besteht oder nicht.
Auf dieser Seite kümmern wir uns vorwiegend um häufige und schwerwiegendere Erkrankungen bei Kindern und Jugendlichen wie Epilepsie, Autismus und Intelligenzminderung. Alle diese Erkrankungen können unterschiedliche Ursachen haben und müssen nicht unbedingt erblich bedingt sein. Häufig spielt Vererbung jedoch eine Rolle.
Was ist Erbgut/
Erbinformation?
Erbgut
Unser Körper besteht aus Billionen von Zellen. Innerhalb der Zellen befindet sich das Erbgut. Als Erbgut bezeichnet man die Gesamtheit aller vererbbaren Informationen einer Zelle. Diese genetischen Informationen bestimmen unter anderem, wie ein Mensch aussieht, beispielsweise welche Augen-, Haut- oder Haarfarbe er hat.
Chromosomen
DNS und DNA
In der DNA sind die genetischen Informationen unseres Bauplans gespeichert. Manche Computerspezialisten meinen sogar, dass unsere genetischen Baupläne die leistungsfähigsten Computer sind, die wir heute auf der Erde kennen. Um diese Informationen zu ordnen, gut zu nutzen und weiter zu vererben, hat die Zelle die Baupläne in 23 Untereinheiten (Chromosomen) aufgeteilt.
Gene
Da jede Körperzelle zwei komplette Baupläne enthält, gibt es auch für jedes Protein zwei Anleitungen – eine von der Mutter und eine vom Vater. Beide sollten die richtige Anleitung enthalten. Mithilfe dieser Anleitung kann die Zelle nun die vorhandenen Bauteile (Aminosäuren) zusammensetzen und damit das Protein herstellen.
In diesem knapp zwei Minuten langen Video sehen Sie eine erste Einführung in den Bereich der Gene und der Vererbung.
Wie wird vererbt?
Jeder Mensch hat zwei komplette Baupläne mit insgesamt 46 Chromosomen in jeder Körperzelle. Eine Ausnahme sind jedoch Ei- und Samenzellen. Diese enthalten jeweils nur einen einzigen Bauplan mit insgesamt 23 Chromosomen. Damit wird sichergestellt, dass nach der Verschmelzung von Ei- und Samenzelle wieder zwei komplette Baupläne mit insgesamt 46 Chromosomen in jeder Körperzelle des Kindes vorhanden sind. Jedes Kind bekommt demzufolge von der Mutter und dem Vater jeweils einen kompletten Bauplan und sieht damit auch beiden ähnlich.
Mutationen
Das Wichtigste über Vererbungsarten
Autosomal-dominante Vererbung:
- Ein verändertes Gen von Mutter oder Vater reicht aus, damit die Krankheit ausbricht.
- Das krankmachende Gen dominiert über das „gesunde“.
- Typisch hierfür ist, dass die Erkrankung oft in aufeinander folgenden Generationen beobachtet wird, also zum Beispiel bei einem Vater und einem oder zwei seiner Kinder.
- Beide Geschlechter können gleich häufig betroffen sein.
Autosomal-rezessive Vererbung:
- Nur Personen, welche zwei defekte Baupläne haben, werden erkranken.
- Die Eltern von Erkrankten sind meist gesunde Anlageträger und tragen den Fehler nur auf einem der beiden Baupläne.
- Die Erkrankung wird vor allem bei Geschwistern beobachtet (meist innerhalb einer Generation).
- Beide Geschlechter können gleich häufig betroffen sein.
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