Epilepsie

Was sind Epilepsien?

Epilepsien sind eine Reihe von Krankheits­bildern, die auf Funktions­störungen des Gehirns beruhen.

Unser Gehirn ist die Steuerzentrale unseres Körpers. Es besteht aus sehr vielen Nervenzellen, die miteinander in Verbindung stehen und dabei nahezu alle Körperfunktionen steuern (z. B. das Sprechen, Sehen oder die Bewegungen einzelner Körperteile).

Wird die Kommunikation der Nervenzellen untereinander gestört, können beide Gehirnhälften oder einzelne Hirnbereiche übermäßig aktiv werden. Dies löst die sogenannten epileptischen Anfälle aus.

Wichtig ist in dem Zusammenhang, dass es sich typischerweise NICHT um eine Erbkrankheit handelt, es entstehen eher zufällige Mutationen. Auch wenn Epilepsien in Familien manchmal gehäuft auftreten, so spiegelt dies eher eine allgemeine Veranlagung wie z. B. auch bei Allergien wider. „Echte“, direkt vererbte familiäre Epilepsie-Formen sind selten. Wenn ansonsten keine Ursache zu finden ist, so gilt als Faustregel, dass die Wahrscheinlichkeit, eine genetische Veränderung zu finden umso höher ist, je eher die Anfälle aufgetreten sind (vor allem in den ersten zwei Lebensjahren) und umso schwieriger die Anfälle zu behandeln sind.

Symptome

Ein epileptischer Anfall kann je nach betroffener Nervenzellen im Gehirn unterschiedlich lange dauern und sich verschieden äußern. Entscheidend sind die Symptome (Anzeichen) des jeweiligen Anfalls, zum Beispiel ein Zucken des Arms oder Bewusstlosigkeit.

Anhand der Symptomatik kann der Arzt häufig feststellen, wo im Gehirn der Anfall ausgelöst wurde. Je nach Ausgangsort unterscheidet man folgende Anfallsarten: generalisierte, fokale und nicht-klassifizierbare Anfälle.

Generalisierter Anfall

Wenn der Anfall beide Gehirn­hälften erfasst, spricht man von einem generalisierten Anfall. Diese Anfälle werden oft von Bewusst­losigkeit und Krämpfen im ganzen Körper begleitet. Man unterscheidet hier in erster Linie Anfälle mit motorischen (tonisch-klonisch, anders motorisch) oder nicht­-motorischen (Absence) Anzeichen. Darüber hinaus gibt es sehr viele verschiedene Unter­formen von generalisierten Anfällen, die unter­schiedliche Symptome haben.

Hier finden Sie ausführliche Infos zu den Unterformen:
gesundheitsinformation.de
epilepsie-elternverband.de

Fokaler Anfall

Wenn der Anfall nur in einer sehr begrenzten Region des Gehirns abläuft, spricht man von einem fokalen Anfall. Auch bei fokalen Anfällen unterscheiden sich die Erscheinungs­formen. Diese hängen oft davon ab, welcher Bereich des Gehirns vom Anfall betroffen ist. Hier gibt es Anfälle, die bewusst (mit Erinnerung an den Anfall) und nicht bewusst (ohne Erinnerung an den Anfall) erlebt und durch motorische oder nicht-motorische Anzeichen begleitet werden.

Hier finden Sie ausführliche Infos zu den Erscheinungsformen:
gesundheitsinformation.de
epilepsie-elternverband.de

Nicht-klassifizierbare Anfälle

Es gibt Anfälle, die auf Grund unzureichender oder unvollständiger Informationen nicht sicher gruppiert werden können.

Ursachen

Es gibt viele verschiedene Ursachen für epileptische Anfälle. Jeder Mensch kann in bestimmten Situationen einen epileptischen Anfall bekommen. Manche neigen eher dazu, manche weniger. Gerade im Kindesalter treten epileptische Anfälle bei bis zu 5 % der Menschen als fieberassoziierte Anfälle auf.

Diese werden als Fieberkrämpfe bezeichnet. Erst wenn sich die Anfälle auch ohne äußeren Anlass wiederholen, spricht man von einer Epilepsie. Diese kann zum Beispiel genetische, strukturell-metabolische infektiöse oder immunvermittelte Ursachen haben:

Genetische Ursachen

In manchen Familien tritt Epilepsie über mehrere Generationen hinweg auf. Das kann ein Hinweis auf eine genetische Veranlagung für die Erkrankung sein. Bei manchen Menschen mit genetischen Ursachen der Epilepsie lassen sich auch spezielle Veränderungen am Erbgut nachweisen.

Hier finden Sie weitere ausführliche Infos zu Epilepsie und Genetik.

Strukturell-metabolische Ursachen

Hier trifft ein Anfall als Anzeichen einer anderen Erkrankung auf, z. B. Fehlbildungen des Gehirns, Stoffwechsel­erkrankungen oder Hirn­schädigungen im Rahmen schwerer Verletzungen.

NImmunvermittelte Ursachen

Bei diesen Formen werden die Anfälle durch Entzündungsprozesse im Gehirn verursacht. Das passiert, wenn die eigene Körperabwehr (Immunsystem) das Hirngewebe angreift und es zu einer Hirnhautentzündung kommt.

Infektiöse Ursachen

Von einer infektiösen Ursache spricht man, wenn die Epilepsie die direkte Folge einer bekannten Infektion ist, z. B. Tuberkulose, HIV, zerebrale Malaria usw.

Unbekannte Ursachen

Es kommt auch vor, dass die Ursache für Epilepsie unklar bleibt.

Verlauf

Sehr häufig zeigen Epilepsien einen gutartigen bzw. harmlosen und komplikationslosen Verlauf. Sie verschwinden von allein wieder, besonders bei Kindern, oder es kommt unter einer Therapie oder Behandlung zu anhaltender Anfallsfreiheit. Es gibt aber auch andere Epilepsien, die komplizierter verlaufen und zudem schwer zu behandeln sind.

Wie stark eine Epilepsie ausgeprägt ist und wie häufig die Anfälle vorkommen, ist von Mensch zu Mensch ganz unterschiedlich. Hier spielen verschiedene Faktoren eine Rolle, wie z. B. Ursache der Epilepsie, Alter beim Epilepsie-Beginn usw.

Eine genetische Untersuchung ist bei typischem Verlauf aber nicht notwendig. Es handelt sich zumeist auch nicht um eine einzelne Veränderung in einem bestimmten Gen, sondern eher um mehrere kleine Veränderungen, die zusammengenommen zu der Epilepsie führen. Dies kann man sich so ähnlich vorstellen wie z.B. bei Allergien, die auch in bestimmten Familien gehäuft vorkommen und bei denen eine Veranlagung „vererbt“ wird.

Diagnostik

Von einer Epilepsie spricht man, wenn Anfälle wiederholt auftreten. Ganz entscheidend für die Klärung, ob eine Epilepsie vorliegt und was die Ursache sein könnte, ist zunächst das Gespräch mit einem erfahrenen Arzt. Dabei ist es wichtig, dass der Patient genau seine Beschwerden, Symptome und Vorgeschichte schildert.

Zusammen mit dem Arzt wird dann entschieden, ob zunächst ein EEG (= Elektroenzephalogramm, übersetzt »Elektrisches Hirnstrombild«) durchgeführt wird. Bei dieser Untersuchung werden Hirnströme gemessen. Bei bestimmten Epilepsieformen finden sich charakteristische Muster im EEG.

Mit dem Arzt wird dann überlegt, ob eine weitere Untersuchung durch eine Blutentnahme oder ein MRT (Magnetresonanztomografie) erfolgen soll. Die MRT-Untersuchung hilft herauszufinden, ob es im Gehirn Veränderungen gibt, die die Anfälle auslösen könnten.

Genetische Tests

Wenn bei Epilepsien ein Nachweis einer genetischen Ursache gelingt, so kann man teilweise mehr über den Verlauf der Erkrankung vorhersagen. Bei einigen Veränderungen handelt es sich eher um günstige Verläufe. Bei anderen Mutationen weiß man, dass die Verläufe schwerer sind. Dies ist sogar häufiger der Fall.

Sinnvoll kann die Ursache nach einer genetischen Ursache sein, wenn viele Anfälle auftreten, die auch mit Medikamenten nur schlecht zu behandeln sind – und wenn keine andere Ursache bekannt ist. Ein gutes Beispiel hierfür ist das Dravet-Syndrom: Bei den Kindern treten mit Beginn im ersten oder zweiten Lebensjahr viele Anfälle auf, teilweise zunächst auch als fieberassoziierte Anfälle.

Bei etwa 80 % dieser Kinder findet sich eine Veränderung in einem Gen, welches SCN1A-Gen heißt. Bestimmte Medikamente, sogenannte Natriumkanalblocker, können die Anfälle tendenziell verschlechtern. Daher sollten sie sehr zurückhaltend oder gar nicht eingesetzt werden.

Auch wenn eine Ursachenfindung langwierig sein kann – viele Familien fühlen sich sehr erleichtert, wenn eine Ursache gefunden wurde. Dies führt oftmals zu einer erheblichen Entlastung von Schuldgefühlen. Eine Zuordnung ermöglicht einen gezielteren Austausch mit anderen Familien mit gleichem Krankheitsbild. Auch das kann sich positiv auf den Krankheitsverlauf auswirken, für alle Betroffenen. Bei allen Schritten sollte das Kindeswohl immer an erster Stelle stehen.

Behandlung

Epilepsie ist in vielen Fällen behandelbar, aber selbstverständlich sind Medikation und Therapieform von Ursache und Verlauf abhängig. Bei manchen Mutationen wissen wir, dass Kinder und Jugendliche praktisch kaum auf die Medikamente ansprechen. Die Strategie ist in diesem Fall eher, eine Situation mit möglichst wenig Medikamenten, wenig Störwirkungen und wenig Anfällen anzustreben und nicht unbedingt komplette Anfallsfreiheit.
Dies soll nicht zur Resignation führen, wohl aber zu einer realistischen Einschätzung der Ziele der Behandlung und möglicherweise auch zu einer besseren Lebensqualität mit weniger Störwirkungen der Medikamente. Auch können den Kindern weitere Untersuchungen zur Ursachenerhebung erspart bleiben.
Eine Ursachenfindung gelingt nicht immer. Manchmal liefern die Tests auch Ergebnisse, die nicht eindeutig oder auch verwirrend sind. So z. B. wenn eine Veränderung weltweit erstmalig nachgewiesen wird oder es nur sehr wenige Menschen mit gleicher oder ähnlicher Veränderung gibt.

Weitere Informationen dazu finden Sie im allgemeinen Humangenetikteil auf dieser Website. Auch ist eine präzise Vorhersage des Verlaufs für den Einzelfall nicht möglich. Es gibt zwar Versuche, möglichst „maßgeschneiderte“ Therapien für die verschiedenen genetisch bedingten Erkrankungen zu finden – dies liegt aber bis auf Einzelfälle noch in der Zukunft.

Weitere Fragen

Was muss ich über die Genetik von Epilepsien wissen?
Auf der Seite „Was sind Epilepsien?“ haben wir ausgeführt, dass es sehr viele verschiedene Ursachen für Epilepsien gibt. Bei vielen Kindern und Jugendlichen ist eine Ursache bekannt, so z.B. wenn es sich um eine Blutung bei Frühgeborenen handelt. Oft lassen sich die Ursachen durch ein Magnetresonanztomogramm (MRT) herausfinden. Es gibt aber auch Kinder, bei denen sich zunächst keine fassbare Ursache finden lässt. Wenn dann trotz verschiedener Medikamente weiterhin viele Anfälle auftreten kann eine genetische Untersuchung möglicherweise Aufschluss geben. Der betreuende spezialisierte Kinder- und Jugendarzt wird im Einzelfall mit Ihnen über eine solche Untersuchung sprechen.

 

Wichtig ist in dem Zusammenhang, dass es sich typischerweise nicht um eine Erbkrankheit handelt. Es erfolgt meist nicht eine direkte Vererbung durch die Mutter oder den Vater, sondern es entstehen eher zufällige Mutationen. Auch wenn Epilepsien in Familien manchmal gehäuft auftreten, so spiegelt dies eher eine allgemeine Veranlagung (wie z.B. auch bei Allergien) wieder. „Echte“, direkt vererbte familiäre Epilepsieformen sind selten.

 

Wenn ansonsten keine Ursache zu finden ist, so kann als Faustregel gelten, dass die Wahrscheinlichkeit eine genetische Veränderung zu finden umso höher ist, je eher die Anfälle aufgetreten sind (v.a. in den ersten zwei Lebensjahren) und umso schwieriger die Anfälle zu behandeln sind.

Wann sollte hauptsächlich an eine mögliche genetische Ursache bei einer Epilepsie gedacht werden?
Immer dann, wenn zunächst erst einmal keine andere gute Erklärung für die Epilepsie gefunden werden kann. Wir kennen mehrere typische Verlaufsformen, bei denen eine vererbte Veranlagung eine Rolle spielt, ohne dass immer sofort ein eindeutiger Gennachweis gelingt. Dieser ist in vielen Fällen auch nicht notwendig, da sich keine unmittelbaren Konsequenzen ergeben. So wissen wir, dass gerade im späteren Kindesalter auftretende Epilepsien wie z.B. die Absencen-Epilepsie oder die sog. „Rolando-Epilepsie“ in bestimmten Familien häufiger vorkommen. Eine genetische Untersuchung ist bei typischem Verlauf aber nicht notwendig. Es handelt sich zumeist auch nicht um eine einzelne Veränderung in einem bestimmten Gen, sondern eher um mehrere kleine Veränderungen, die zusammengenommen zu der Epilepsie führen. Dies kann man sich so ähnlich vorstellen, wie z.B. bei Allergien, die auch in bestimmten Familien gehäuft vorkommen und bei denen eine Veranlagung „vererbt“ wird.

 

Sinnvoll kann die Ursache nach einer genetischen Ursache aber sein, wenn viele Anfälle auftreten, die auch mit Medikamenten nur schlecht zu behandeln sind und wenn keine andere Ursache bekannt ist. Ein gutes Beispiel hierfür ist das Dravet-Syndrom: bei den Kindern treten mit Beginn im ersten oder zweiten Lebensjahr viele Anfälle auf, teilweise zunächst auch als fieberassoziierte Anfälle. Die Behandlung mit Medikamenten ist schwierig und bei etwa 80% dieser Kinder findet sich eine Veränderung in einem Gen, welches SCN1A-Gen heißt.

Vorteile und Nachteile eines genetischen Tests bei Epilepsien

Wenn bei Epilepsien ein Nachweis einer genetischen Ursache gelingt, so kann man teilweise mehr über den Verlauf der Erkrankung vorhersagen. Bei einigen Veränderungen handelt es sich eher um günstige Verläufe. Bei anderen Mutationen weiß man, dass die Verläufe schwerer sind. Dies ist sogar häufiger der Fall. Manchmal kann man anhand der Veränderung auch bessere Entscheidungen über die Wahl der Medikamente geben. Hier ein Beispiel: Wenn bei einem Kind eine SCN1A-Mutation nachgewiesen wird, so wissen wir, dass bestimmte Medikamente (sog. Natriumkanalblocker) die Anfälle tendenziell verschlechtern können und daher sehr zurückhaltend oder gar nicht eingesetzt werden sollten.

Bei anderen Mutationen wissen wir, dass die Kinder und Jugendlichen praktisch kaum auf die Medikamente ansprechen und man eher eine Situation mit möglichst wenig Medikamenten, möglichst wenig Störwirkungen und möglichst wenig Anfällen anstrebt und nicht unbedingt komplette Anfallsfreiheit. Dies soll nicht zur Resignation führen, wohl aber zu einer realistischen Einschätzung der Ziele der Behandlung und möglicherweise auch zu einer besseren Lebensqualität mit weniger Störwirkungen der Medikamente.

Auch können den Kindern weitere Untersuchungen zur Ursachenfindung erspart bleiben.

Viele Familien fühlen sich sehr erleichtert, wenn eine Ursache gefunden wurde, da dies oftmals zu einer erheblichen Entlastung von Schuldgefühlen führt. Eine Zuordnung ermöglicht einen gezielteren Austausch mit anderen Familien mit gleichem Krankheitsbild.

Einschränkungen des genetischen Tests bei Epilepsien

Eine Ursachenfindung gelingt nicht immer. Manchmal liefern die Tests auch Ergebnisse, die nicht eindeutig sind oder auch verwirrend. So z.B. wenn eine Veränderung weltweit erstmalig nachgewiesen wird oder es nur sehr wenige Menschen mit gleicher oder ähnlicher Veränderung gibt. Weitere Informationen dazu finden Sie unter „Genetische Grundlagen“ auf dieser Website. Auch ist eine präzise Vorhersage des Verlaufs für den Einzelfall nicht möglich. Es gibt zwar Versuche, möglichst „maßgeschneiderte“ Therapien für die verschiedenen genetisch bedingten Erkrankungen zu finden – dies liegt aber bis auf Einzelfälle noch in der Zukunft.